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澳门网上博彩在线问题 - Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断

文章来源:博天堂官网 发布日期:2020-01-11 14:59:10
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澳门网上博彩在线问题 - Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断

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leigh 综合征

( leigh syndrome,ls)

为线粒体脑病的一种表现类型,是一种少见的、病因不明的x连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎。目前认为主要是染色体突变累及电子链复合物Ⅰ~Ⅴ导致复合物缺陷所致。主要发生于婴幼儿,因对其脑部影像学特点认识不足,常误诊为其它疾病。

leigh 综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,为丙酮酸酶、细胞色素c氧化酶的缺陷,由常染色体隐性遗传,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体脑肌病。

线粒体疾病是一组因线粒体功能异常,继而引起细胞能量代谢过程障碍所导致的一组表现各异的疾病。因一般灰质核团神经细胞的代谢活动较白质神经纤维要强,所以灰质更易于受累,尤其是深部灰质。

leigh 综合征多在10 岁以前发病,以婴幼儿多见,偶见成人发病,无性别及种族倾向。

临床表现具有非特异性,神经系统的主要损害表现为抽搐、卒中发作、眼外肌麻痹、痴呆、共济失调、视神经病变等。

leigh 综合征的诊断包括临床诊断、病理诊断和基因诊断。典型症状和相关影像学表现是临床诊断的重要依据,基因诊断为最终确诊依据。

脑内病变的形态学及分布特点

多为双侧大致对称性分布,病变形态不规则,大小不等,呈斑块状。

病变主要累及脑干、基底节及丘脑部位。累及基底节中以壳核最多见,累及丘脑中以背侧丘脑内侧近第三脑室最多见。文献报道,双侧对称的壳核受累是必备的特征,尾状核、苍白球及丘脑可同时受累,但绝不会在壳核不受累的情况下单独出现。脑白质、皮层及小脑受累也可见到,可表现为额、颞叶受累,病变范围较广可累及胼胝体和内囊。

有研究指出leigh综合征的mRi 表现可分为三型: 基底节型、脑干型及白质型。

可引起受累脑组织肿胀及脑萎缩改变。

可伴发髓鞘化延迟或脑发育畸形,如胼胝体发育不良、髓状锥体缺如、肥大性下橄榄核变性、小脑齿状核发育不良、灰质异位及多小脑回等。

mRi信号特点

脑内病变呈长或稍长t1、长t2信号。t2flaiR像病变信号多不均匀,高信号内可见斑片状及点状低信号,结合leigh 综合征主要病理改变为细胞局灶性变性坏死、脱髓鞘、胶质细胞和血管增生性改变。病灶内高信号代表脑水肿、脱髓鞘、胶质增生改变,而其内部t2flaiR斑片状低信号,则提示病灶内的不完全坏死。与常规t1wi 和t2wi 相比,t2flaiR像能够更好的反应病变边界及病灶内部病理改变。

dwi 病变多数可见弥散受限,且dwi 上病变信号亦不均匀,高信号弥散受限病变内见点片状低信号无弥散受限区。dwi 信号特点亦是由病变的不同病理时期决定的,急性期时线粒体功能急剧受损,细胞atp生成明显减少,水分子弥散受限明显; 若细胞未发生不可逆性损伤,dwi 可随时间逐渐恢复至正常; 当病变发生明显的细胞坏死及胶质增生,水分子弥散将增加,dwi 可表现为低信号。dwi 的信号变化可提示病变的演变过程及细胞受损程度。亦有文献报道leigh 综合征患者发病后1~2年内仍可见dwi 弥散受限,提示病变可在时间分布上的多样性。因此,dwi 可以更好的评估病变的损伤程度及不同时期的演变过程。

mrs:leigh 综合征患者的1h-mRs 可出现乳酸峰,当病变处于急性期,发生急性线粒体功能障碍时,1h-mRs 出现lac 峰增高,而近50%的leigh综合征患者未见明显乳酸峰,且不具有特异性( 缺血,感染,炎症及肿瘤也可引起乳酸增高) 。因此,当影像学上出现典型病变部位时,1h-mRs 显示乳酸峰增高对诊断leigh 综合征具有重要的辅助价值。

图1 女,2岁。意识不清,高乳酸原因待查。双侧苍白球对称性条片状长t2信号。

图2a,2b 女,6个月。自幼发育落后。双侧基底节、丘脑、中脑及导水管周围可见对称片状长t2信号,对称分布,境界清楚。可见双侧基底节区病变内坏死。双侧额颞顶叶可见脑萎缩改变。

图3a ~ 3h 男, 27 月。右手持物抖动,走路跛行。两侧额颞顶岛枕叶、海马、基底节区、脑干、双侧丘脑、基底节区及胼胝体见弥漫的大致对称性结节样、片状长t2信号,t2 flaiR 呈不均匀高信号,病灶内可见斑点状低信号。dwi 显示弥散受限。

图4 男,3岁。走路不稳半年,感冒后加重。双侧小脑齿状核对称性t2 flaiR高信号。

图5 女,6个月。自幼发育落后。双侧基底节区域出现倒置乳酸峰,naa 和cho可见不同程度减低。

鉴别诊断

melas 综合征:leigh 综合征的mRi 表现为脑深部灰质核团病变; melas 综合征多位于两侧大脑半球后部,即颞、顶、枕叶,病变区主要位于皮层,深部白质较少累及,mRi 表现为脑回样层状异常信号区。leigh 综合征在急性通常表现为高信号,melas 综合征在急性期通常表现为血管源性水肿,dwi 呈等或低信号。dwi 对于leigh 综合征与melas 综合征的鉴别有一定的价值。

wernicke 脑病:leigh 综合征与此病具有类似的病理改变和分布特点,影像学上很难鉴别,不同之处在于leigh 综合征的乳头体一般不累及。此外,wernicke 脑病临床上多有营养不良或维生素缺乏相关的病史,有助于与leigh 综合征相鉴别。

感染:颅内感染是儿童中枢神经系统常见疾病,临床常表现为发热、呕吐及嗜睡等神经症状,起病较急,mRi 表现为灶状异常信号,脑组织肿胀明显,伴有占位效应,增强扫描可有不规则片状强化或脑膜强化,可伴有脓肿、硬膜下积液、脑出血形成等。

脱髓鞘病变:脱髓鞘病变多见于双侧大脑半球脑白质,病灶多不对称,边界清楚,可有占位效应,病灶内坏死少见,临床激素治疗有效。leigh 综合征多为双侧对称病变,病灶内坏死有利于与脱髓鞘病变相鉴别。

肝豆状核变性:肝豆状核变性患者最典型的颅脑mRi 特征是双侧基底节区的病变,leigh 综合征在影像学上很难与之鉴别,肝豆状核变性多在6-8 岁以后发病,因此发病年龄具有重要的鉴别意义。

胆红素脑病:典型表现为苍白球、下丘脑核和海马亚急性期和慢性期t2高信号,其病理改变与胶质增生有关。临床症状和实验室检查方可作出核黄疸的诊断。

脑梗塞:leigh 综合征常多灶性分布,多为脑深部灰质核团病变,很少累及脑白质,不按血管支配区分布,跨越不同的供血区,mRa 没有大脑前、中、后动脉和基底动脉等较大血管闭塞的证据。

综上所述,leigh综合征的mRi 影像学表现具有一定的特征性。当病变呈基本对称性分布,单独或同时累及脑干、基底节、丘脑第三脑室旁时,尤其是t2 flaiR和dwi信号不均匀时,病变同时具有弥散受限和不受限区域时,应怀疑leigh综合征。如1h-mRs 显示乳酸增高,则高度提示该病的诊断。

↓ 以上内容整理自:

↓ 再看一例成人型:

患者男性,35 岁,震颤伴言语不清 5 年,突然加重 5 天。神经系统查体:言语断续(scanning type of speech),双上肢远端可见粗大的震颤。脑脊液乳酸浓度为 3.26 mmol/l。

图 a~d 头颅 mri flair 序列显示延髓、脑桥、中脑、丘脑、壳核、尾状核和双侧额叶、顶叶、侧脑室周围白质及两侧外囊均呈高信号

图 e~f 短 te(图 e)和中间 te(图 f)mr 波谱成像显示基线伪迹(baseline artifact),但仍可见升高的乳酸水平1.3ppm

最终诊断:leigh 综合征

诊断要点:

mri t2 像和 flair 序列上,脑干、导水管周围灰质、壳核、尾状核头和丘脑呈高信号;

mri t1 像上,上述区域则信号减低。在急性期,上述区域可出现扩散受限;

mr 波谱成像可见乳酸峰值为 1.3ppm。

鉴别诊断:

wernicke 脑病:leigh 综合征通常不累及乳头体,而 wernicke 脑病通常会累及;leigh 综合征通常累及基底神经节、视神经、脑桥、延髓和脊髓,而 wernicke 脑病通常不累及这些区域。

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